وفقًا للأخبار الصادرة يوم 16 يناير، نشر العلماء مؤخرًا بحثًا في "Communications Biology"، وهي مجلة فرعية تابعة لمجلة "Nature"، يكشفون فيه عن اكتشاف. استخدم العلماء طريقة حسابية جديدة لقياس عدد الكروموسومات الجنسية بدقة، وتحديد أول إنسان ما قبل التاريخ مصاب بمتلازمة تيرنر والذي عاش قبل حوالي 2500 عام.
متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي يكون لدى النساء فيه كروموسوم X واحد فقط بدلاً من الاثنين المعتادين. بالإضافة إلى ذلك، اكتشف الفريق عدة حالات أخرى لأعداد غير طبيعية من الكروموسومات الجنسية. وكان من بينهم مريض مصاب بمتلازمة جاكوبس عاش في أوائل العصور الوسطى وكان لديه كروموسوم Y (XYY) إضافي عن الطبيعي. هناك أيضًا ثلاثة مرضى يعانون من متلازمة كلاينفلتر ولديهم كروموسوم X إضافي (XXY) في أجسادهم.
ومن المثير للدهشة أن العلماء اكتشفوا أيضًا طفلًا من العصر الحديدي مصابًا بمتلازمة داون. هذا مرض كروموسومي ناجم عن خلل في الكروموسوم 21. وهو أول انحراف كروموسومي تم اكتشافه في البشر وأكثرها شيوعًا.
وقالت المؤلفة المشاركة كاكيا أناستاسيادو، وهي طالبة دراسات عليا في معهد فرانسيس كريك: "من الصعب الحصول على صورة كاملة عن كيفية عيش هؤلاء الأشخاص وكيفية تفاعلهم مع المجتمع لأنه لم يتم العثور عليهم مع ممتلكاتهم في مقابر غير عادية، لكنها يمكن أن تعطينا نظرة ثاقبة حول كيفية تطور آراء الناس حول الهوية الجنسية مع مرور الوقت".
وأضاف ريك شولتينج، عالم الآثار في جامعة أكسفورد: "نتائج هذه الدراسة تفتح إمكانيات جديدة ومثيرة لدراسة الجنس في الماضي، بما يتجاوز التصنيفات الثنائية". وشدد على أن هذا لم يكن ممكنا لولا التقدم في تحليل الحمض النووي القديم.
ووفقا للمؤلفين، فإن ظهور علم الجينوم القديم "أحدث ثورة في قدرتنا على دراسة البيولوجيا البشرية على مدى آلاف السنين، مما يوفر نظرة ثاقبة للتنوع المظهري، والطبقات الاجتماعية، وتأثيرها على الصحة عبر التاريخ".
عندما يتعلق الأمر بتحديد جنس البقايا القديمة، يمكن للبيانات الجينومية في كثير من الأحيان التغلب على بعض القيود المفروضة على التحليل العظمي التقليدي، والذي يكون أقل فائدة عندما يكون الهيكل العظمي غير مكتمل أو يستخدم لتحليل البقايا غير البالغة. هناك العديد من الأدوات المتاحة للجمهور لتحليل الحمض النووي القديم، لكنها محدودة في قدرتها على اكتشاف الكروموسومات الجنسية الإضافية أو المفقودة.
اعتمد أناستاسيادو وآخرون على قاعدة بيانات كبيرة للحمض النووي القديم، وهي جزء من مشروع ألف جينوم بريطاني قديم. تتضمن التقنية الحسابية الجديدة تحديد العدد الأساسي المتوقع لكروموسومات X وY التي يتوقع المرء رؤيتها ومقارنتها بالعدد الدقيق لكروموسومات X وY الموجودة في العينة. توفر هذه الطريقة الجديدة مكملاً قوياً للتحليل العظمي.
استخدم الفريق ارتداء الأسنان لتحديد عمر أول مريض بمتلازمة تيرنر وأكد عمر حياته من خلال مواقع المقابر في سومرست. كشف التحليل الجيني للمرأة الشابة، التي عاشت في أوائل العصر الحديدي، أن بعض الخلايا تحتوي على كروموسوم X واحد، بينما تحتوي خلايا أخرى عادةً على اثنين، وهي حالة تعرف باسم متلازمة تيرنر الفسيفسائية.
غالبًا ما تتلقى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر العلاج بهرمون النمو وبدائل الإستروجين لتحسين الطول وتعزيز بداية البلوغ. تضمنت البقايا جمجمة جزئية ذات فجوات واضحة في تجاويف العين - دليل على نزيف معوي مزمن (نزيف مزمن معوي)، وعادة ما يكون نتيجة لفقر الدم ولكن يمكن أن يرتبط أيضًا بمتلازمة تيرنر. أظهر تحليل عظامها علامات تأخر النمو، مما يشير إلى أنها ربما لم تمر بمرحلة البلوغ والحيض.
البقايا الثانية، وهي بقايا طفل من العصر الحديدي مع كروموسوم إضافي 21 (متلازمة داون)، تم دفنها في تلة دفن مربعة مع تلك الخاصة بأنثى بالغة. وعلى الرغم من أن الاثنين ليسا بالضرورة مرتبطين بشكل مباشر، إلا أن هذا الاكتشاف لا يزال يزودنا برؤى جديدة حول الأمراض الوراثية القديمة.
كان الهيكل العظمي الثالث يحتوي على كروموسوم Y إضافي وأظهر أدلة عظمية تتفق مع متلازمة جاكوبس (XYY). وكشفت الاختبارات أنه رجل يزيد عمره عن 46 عاما، وعاش في الفترة ما بين 680 و890 ميلادية.
أظهرت ثلاث بقايا أدلة على متلازمة كلاينفلتر (XXY)، وتم دفنهم جميعًا في أوقات مختلفة وفقًا للعادات السائدة في ذلك الوقت. هذه هي البقايا التي تم العثور عليها في موقع مقبرة العصر الحديدي في ويتوانج سلاك، يوركشاير، المملكة المتحدة: ذكر، يبلغ من العمر 17-19 عامًا، عاش حوالي عام 450 قبل الميلاد؛ البقايا التي تم العثور عليها في مقبرة القرون الوسطى تحت الفناء المسور الطويل لكلية ماجدالين، أوكسفوردشاير هيكل عظمي: ذكر، عمره 36-45 عامًا، عاش في القرنين الثاني عشر والثالث عشر؛ تم العثور على البقايا الثالثة في مقبرة ترينيتي في كينغستون أبون هال، إنجلترا، عاش في القرنين الثامن عشر والتاسع عشر، وعمره 16-19 عامًا.
أظهرت الهياكل العظمية الثلاثة علامات تأخر تطور الخصائص الجنسية خلال فترة البلوغ، وكانت أطول قليلاً من متوسط طول الإنسان في ذلك الوقت، بما يتوافق مع الأدلة الجينية لوجود كروموسوم X إضافي.
لاحظ مؤلفو الورقة أن هذه المتلازمات وغيرها من اضطرابات النمو الجنسي (DSD) يمكن أن تتسبب في أن يكون لدى الأفراد خصائص جسدية مختلطة أو غامضة مرتبطة بالجنس. بالنسبة للأفراد الذين يعانون من أعراض خفيفة، "قد لا يدركون حتى أنهم مصابون باضطراب طيف التوحد". في الماضي، ربما عاش العديد من الأشخاص الذين يعانون من اضطراب اضطراب الشخصية المتغيرة (DSD) وفقًا للمعايير الجنسانية التقليدية. ويبدو أن هذا هو الحال مع الرجال المذكورين سابقًا، على الرغم من أنهم لم يُدفنوا مع ممتلكاتهم الجنائزية.
ومع ذلك، يستشهد المؤلفون أيضًا بدراسة أجريت عام 2022 تتضمن هيكلًا عظميًا فنلنديًا في أوائل العصور الوسطى ربما كان يعاني من متلازمة كلاينفلتر. والمثير للدهشة أن ممتلكاته الجنائزية تضمنت أشياء يستخدمها كل من الرجال والنساء. بالإضافة إلى ذلك، تم العثور على بعض النساء خلال العصر الحديدي مدفونات مع أشياء ذكورية، حتى أن البعض يُنظر إليهن على أنهن "أشياء قوية".
وقال المؤلف المشارك بونتوس سكوغلوند، مدير مختبر الجينوم القديم في جامعة كريك: "طريقتنا قادرة أيضًا على تصنيف تلوث الحمض النووي في كثير من الحالات وتساعد في تحليل الحمض النووي القديم غير المكتمل، لذلك يمكن تطبيقها على البقايا الأثرية التي يصعب تحليلها. إن الجمع بين هذه البيانات مع سياق الدفن والممتلكات يمكن أن يوفر منظورًا تاريخيًا حول كيفية نظر المجتمعات السابقة إلى الجنس والتنوع. وآمل أن يتم تطبيق هذه الطريقة مع استمرار نمو المورد المشترك لبيانات الحمض النووي القديمة". (شياو شياو)