وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية رسميًا على علاجين لتحرير الجينات لعلاج مرض فقر الدم المنجلي (SCD)، بما في ذلك Casgevy، وهو العلاج الأول باستخدام "مقص الجينات" - تقنية CRISPR/Cas9. تم تطوير Casgevy بشكل مشترك من قبل شركة Vertex Pharmaceuticals، وهي شركة مدرجة في الولايات المتحدة، وCRISPR Medicine. جدير بالذكر أن العالم الفرنسي إيمانويل شاربنتييه، الذي شارك في جائزة نوبل في الكيمياء لعام 2020 لاكتشافه تقنية كريسبر، هو أحد مؤسسي الطب كريسبر.
(المصدر: إدارة الغذاء والدواء الأمريكية)
(جائزة نوبل في الكيمياء لعام 2020 يتقاسمها شاربنتييه والعالم الأمريكي دودنا، المصدر: الموقع الرسمي لجائزة نوبل)
نظرًا للآفاق الواسعة لهذا النوع من العلاج وخلفية حصوله على جائزة نوبل، فقد حظي Casgevy باهتمام قوي من دوائر الأدوية وسوق رأس المال خلال مرحلة الموافقة، وقد نشرت وكالة Financial Associated Press تقارير عن العملية ذات الصلة عدة مرات من قبل.
تقارير ذات صلة: أول علاج لتحرير الجينات بتقنية كريسبر في العالم يحظى بموافقة حاسمة من لجنة إدارة الغذاء والدواء ومن المتوقع أن تتم الموافقة عليه الشهر المقبل
جائزة نوبل أصبحت حقيقة أصبحت بريطانيا أول دولة في العالم توافق على العلاج بتقنية كريسبر لتعديل الجينات
نظرًا لأنه تم الإبلاغ عنه عدة مرات من قبل، فإليك أبسط طريقة لتلخيص المعلومات ذات الصلة حول Casgevy:
ما يجب علاجه: مرض الخلايا المنجلية هو خلل وراثي موروث في الهيموجلوبين، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. يمكن لخلايا الدم الحمراء غير الطبيعية أن تسد الشعيرات الدموية، مما يسبب ألمًا مدى الحياة وتلف الأعضاء وعواقب أخرى، مما يتطلب عمليات نقل دم مستمرة للحفاظ على الحياة.
كيفية العلاج: يتم استخراج الخلايا الجذعية المكونة للدم الخاصة بالمريض وتحريرها، ويخضع المريض للعلاج الكيميائي لإزالة الخلايا المسببة للمشكلة في نخاع العظم، وأخيراً يتم إعادة زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم المحررة
المزايا: لا حاجة للمطابقة، فالغالبية العظمى من المرضى الذين تلقوا العلاج أثناء مرحلة التجربة لم يتعرضوا لأزمات انسداد الأوعية الدموية المتكررة خلال عام واحد من المتابعة، كما انخفضت الحاجة إلى عمليات نقل الدم بشكل كبير.
العيوب: باهظ الثمن، ومن غير الواضح ما إذا كان تحرير الجينات سيؤدي إلى عواقب سلبية طويلة المدى
تمت أيضًا مراجعة اليوم أيضًا Lyfgenia من شركة Bluebird Bio، والتي لها نفس المؤشرات ونطاق التطبيق مثل Casgevy. عملية العلاج متشابهة. يتم استخراج خلايا المريض وتحريرها. الفرق بين الاثنين هو أن Lyfgenia تستخدم ناقلًا للفيروسات القهقرية لتعديل خلايا الدم الحمراء للمريض وراثيًا لإنتاج مشتق من الهيموجلوبين الذي يعمل بشكل مشابه للهيموجلوبين الطبيعي البالغ.
ربما لأن هذا التطور كان متوقعًا على نطاق واسع من قبل السوق، فقد أدت هذه النتيجة إلى انخفاض كبير في شركتي الأدوية المبتكرة. اعتبارًا من وقت كتابة المقالة، انخفضت شركة Vertex Pharmaceuticals، التي تبلغ قيمتها السوقية ما يقرب من 90 مليار دولار أمريكي، بشكل طفيف بنسبة 1٪ تقريبًا، وانخفضت شركة CRISPR Pharmaceuticals بأكثر من 7٪، وانخفضت شركة Bluebird Biotech بما يقرب من 38٪.
الإنجازات في العلوم الأساسية تؤتي ثمارها في لمح البصر
وصف شاربنتييه ودودنر قدرات كريسبر في تحرير الجينات في ورقة بحثية عام 2012. لقد استغرق الأمر عشر سنوات فقط حتى يتم تحويل هذا التقدم التكنولوجي المتطور بنجاح إلى منتج تجاري، والذي يمكن القول إنه "سريع للغاية".
قبل نشر هذه الورقة، حدد الباحثون في مستشفى بوسطن للأطفال في الولايات المتحدة "الجين المشكل" الذي يمنع إنتاج هيموجلوبين معين بواسطة الأجنة في الرحم.
ومع ظهور أدوات جديدة، نجح الباحثون في استخدام تقنية كريسبر "لإيقاف" الجينات المسببة للمشكلة، واستعادة إنتاج الهيموجلوبين، وتطبيق هذه التكنولوجيا على علاج مرض فقر الدم المنجلي لدى البالغين. وفي وقت لاحق، قام مستشفى بوسطن للأطفال أيضًا بترخيص براءة اختراع التكنولوجيا هذه لشركة CRISPR Medicine.
وأعرب الدكتور دانيال باور، الذي شارك في الدراسة، عن أسفه لأنه من المدهش مدى السرعة التي يمكن بها تحويل هذه التكنولوجيا من العلوم الأساسية في المختبر إلى علاج لديه القدرة على مساعدة الكثير من الناس.
ولا تزال الأسئلة طويلة الأمد بحاجة إلى إجابة
على الرغم من أن علاجات تحرير الجينات قد تكون أكثر العلاجات تقدمًا المتاحة للأبد، إلا أنها تعاني أيضًا من مشكلة شائعة، وهي أنها باهظة الثمن.
كمرجع، على الرغم من أننا لم نر سعر Casgevy بعد، فقد أعلنت Bluebird Bio عن سعر الاستحواذ بالجملة على Lyfgenia لأول مرة بمبلغ 3.1 مليون دولار أمريكي. وقد قدر معهد المراجعة السريرية والاقتصادية، وهو منظمة غير حكومية متخصصة في تقييم أسعار الأدوية المعقولة، في وقت سابق أن تكلفة عقار كاسجيفي قد تصل إلى ما يقرب من 2 مليون دولار.
بالإضافة إلى إمكانية الوصول إلى الأدوية، يعد "خارج الهدف" في تحرير الجينات - حيث تقوم أدوات تحرير الجينات بقطع أجزاء أخرى من الحمض النووي بالإضافة إلى الهدف المقصود، أيضًا نقطة خطر متوقعة ولكن لا توجد حالة محددة حتى الآن.
وفيما يتعلق بالمخاطر المختلفة طويلة المدى، قال كريستوفر فيجا، الذي شارك في تجربة كاسجيفي السريرية عام 2020، في مقابلة مع وسائل الإعلام إنه ليس قلقا بشأن ذلك وسعيد للغاية لأنه يعيش حياة خالية من مشاكل الألم المزمن.
(اليوم الذي تلقى فيه فيجا عملية نقل الخلايا الجذعية المكونة للدم في عام 2020، المصدر: كريستوفر فيجا)
يدخل فيجا، البالغ من العمر 31 عامًا، إلى المستشفى كل عام منذ الطفولة بسبب أزمات الألم الناجمة عن مرض فقر الدم المنجلي.
على الرغم من أن عملية تلقي علاج كاسجيفي لم تكن سهلة - فقد فقد فيغا شعره مؤقتًا وعانى من الضعف والغثيان والطفح الجلدي وأعراض أخرى، إلا أنه قال إن الأمر يستحق كل هذا العناء.
قال فيجا إنه أصبح الآن "شخصًا مختلفًا تمامًا" ويأخذ دورات عبر الإنترنت في المؤثرات البصرية في مدرسة لوس أنجلوس للسينما بينما يعتني بابنته البالغة من العمر 5 سنوات. وقال: "أحيانًا تمر بي بعض لحظات القلق، وأشعر بالقلق من احتمال إصابتي بأزمة ألم أخرى، ولكن بعد سنوات عديدة، تقبلت هذا الواقع ببطء وأعلم أنني في حالة جيدة الآن".