يمكن لجراحة العلاج الجيني أن تعيد البصر لبعض الأطفال المكفوفين

وُلد جميع الأطفال وهم يعانون من شكل حاد من ضمور الشبكية يسمى LCA4، مما يتركهم بقدرة محدودة على إدراك الضوء. وينجم هذا المرض عن طفرات في جين AIPL1، مما يؤدي إلى عيوب في البروتين الذي يحمل نفس الاسم. يلعب هذا البروتين دورًا رئيسيًا في تحويل الضوء إلى إشارات كهربائية يمكن للدماغ تفسيرها.

في هذه الدراسة، تلقى الأطفال العلاج الجيني الذي يستهدف AIPL1، والذي تم توصيله مباشرة إلى شبكية العين. وبعد أربعة أسابيع من العلاج، تم تقييم رؤيتهم باستخدام سلسلة من الاختبارات بما في ذلك متابعة ضوء القلم، وتحريك قلم تلوين بين الأكواب، وتحديد موقع جسم أبيض على خلفية داكنة، والتنقل في الردهة. كما تم قياس هياكل الشبكية ونشاط الدماغ استجابة للضوء.

من المؤكد أن جميع الأطفال الأحد عشر الذين عولجوا حتى الآن حصلوا على "استجابة ذات معنى" للعلاج. وكانت أعمارهم جميعا تتراوح بين سنة وأربع سنوات عندما تلقوا العلاج، وتابع الباحثون تقدمهم لمدة ثلاث إلى أربع سنوات.

تلقى الأطفال الأربعة الأوائل العلاج في عين واحدة، وتم اختبار العيون المعالجة وغير المعالجة بشكل منفصل. وبحلول نهاية فترة الدراسة، لم يتمكن أي من الأطفال الأربعة من الشعور أو قياس الضوء في عيونهم غير المعالجة. تطورت العين المعالجة من العمى القانوني إلى ضعف الرؤية.