يستخدم الباحثون في Google DeepMind الذكاء الاصطناعي للتنبؤ بما إذا كانت الطفرات في الجينات البشرية من المحتمل أن تكون ضارة، في أحد الأمثلة الأولى لتكنولوجيا الذكاء الاصطناعي التي تساعد في تسريع تشخيص الأمراض الناجمة عن المتغيرات الجينية.
وقامت أداة الذكاء الاصطناعي، التي تسمى AlphaMissense، بتقييم جميع الطفرات "الخاطئة" البالغ عددها 71 مليونًا، والتي يتم فيها تغيير حرف واحد في الشفرة الوراثية البشرية. من بين هذه الحالات، تم تصنيف 32% منها على أنها مسببة للأمراض، و57% منها حميدة، والباقي غير محدد. ونشرت النتائج يوم الثلاثاء في مجلة ساينس.
أعلن الرئيس التنفيذي لشركة ميتا مارك زوكربيرج يوم الثلاثاء أن مبادرة تشان زوكربيرج، وهي المنظمة الخيرية التي شارك في تأسيسها مع زوجته بريسيلا تشان، ستقوم ببناء "واحد من أكبر أنظمة الحوسبة المخصصة لعلوم الحياة غير الربحية"، مما يوضح استثمار الموارد في الذكاء الاصطناعي في مجال علوم الحياة. وسيركز على استخدام الذكاء الاصطناعي لمحاكاة ما يحدث في الخلايا الحية.
لقد اكتشف الخبراء البشريون حتى الآن 0.1% فقط من التأثير السريري للمتغيرات الخاطئة التي تغير بنية البروتينات، وهي الجزيئات العاملة الرئيسية في الجسم. وقال زيغا أفسيك، الباحث في المشروع في مقر شركة ديب مايند في لندن: "إن التجارب الرامية إلى اكتشاف المتغيرات المسببة للأمراض مكلفة وشاقة". "كل بروتين فريد من نوعه، ويجب تصميم كل تجربة على حدة، الأمر الذي قد يستغرق شهورًا. وباستخدام تنبؤات الذكاء الاصطناعي، يمكن للباحثين معاينة النتائج لآلاف البروتينات في وقت واحد، مما يساعد في تحديد أولويات الموارد وتسريع الدراسات الأكثر تعقيدًا."
وقال تشنغ جون، وهو أيضا باحث في المشروع: "يجب أن نؤكد أن هذه التوقعات لم يكن المقصود منها أبدا أن تستخدم في التشخيص السريري وحده". "يجب استخدامها دائمًا مع أدلة أخرى. ومع ذلك، نعتقد أن توقعاتنا ستساعد في تحسين تشخيص الأمراض النادرة وقد تساعدنا أيضًا في العثور على جينات جديدة مسببة للأمراض."
تظهر تنبؤات AlphaMissense طفرات في بنيتين من البروتين (انظر صورة أخرى). الأحمر ضار، والأزرق حميد، والرمادي غير مؤكد
وقالت نائبة كبير المسؤولين الطبيين إلين توماس إن شركة Genomics England التابعة للحكومة البريطانية اختبرت تنبؤات الأداة مقابل سجلها الواسع من المتغيرات الجينية التي تسبب أمراضا نادرة، وكانت النتائج مثيرة للإعجاب.
وقال توماس: "لم نشارك في تطوير الأداة ولم نقدم البيانات اللازمة لتدريبها حتى نتمكن من تقييمها بشكل مستقل". "إنها مختلفة تمامًا عن الأدوات التي نستخدمها بالفعل. أعتقد أنها خطوة كبيرة إلى الأمام ونحن متحمسون للمشاركة في المراحل النهائية من التفكير في استخدام هذه الأداة." وتأمل أن يتم استخدام AlphaMissense في الرعاية الصحية ليكون "طيارًا مساعدًا للعلماء السريريين، ويحدد المتغيرات التي يجب أن يهتموا بها حتى يتمكنوا من أداء وظائفهم بكفاءة أكبر".
قامت شركة DeepMind بتطوير AlphaMissense استنادًا إلى أداة AlphaFold الخاصة بها للتنبؤ بهياكل البروتين. كما تعلمت أداة الذكاء الاصطناعي من ثروة من الأدلة البيولوجية حول بصمات الطفرات الجينية لدى البشر والرئيسيات الأخرى التي تجعل المتغيرات الجينية مسببة للأمراض أو حميدة.
الشركة، التي تأسست في عام 2010 كمطور محترف للذكاء الاصطناعي واستحوذت عليها جوجل في عام 2014، جعلت الأداة "مجانية للمجتمع العلمي". سيتم دمج توقعاتها في EnsemblVariantEffectPredictor المستخدم على نطاق واسع والذي يديره المعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية في كامبريدج.
وقال Avsec إن AlphaMissense له أيضًا قيود. والأهم من ذلك، أن تنبؤاتها بشأن القدرة المرضية "هي عامة فقط ولا تخبرنا بأي شيء عن الخصائص الفيزيائية الحيوية للمتغير". وأضاف أن هذه الأفكار قد تظهر بشكل أكثر وضوحًا مع مواصلة تطوير الأداة.
قالت سارة تيتشمان، رئيسة قسم علم الوراثة الخلوية في معهد ويلكوم سانجر في كامبريدج، والتي لم تشارك في الدراسة، إنه في حين أن الطفرات الفردية الخاطئة هي أسباب مهمة للمرض، فإن التغيرات المهمة سريريًا الأخرى في الحمض النووي تقع خارج نطاق الأداة.
وقالت: "لا ينبغي أن نبالغ ونقول إن هذا سيحل كل شيء". "لكن وجود مثل هذا الذكاء الاصطناعي التفسيري القوي لدمج الكثير من البيانات الجينومية يعد بمثابة تحسن حقًا."