لقد تم للتو إطلاق أكبر قاعدة بيانات للجينوم البشري وأكثرها اكتمالاً في العالم على الإنترنت. في الثلاثين من نوفمبر/تشرين الثاني، أصدر البنك الحيوي البريطاني، وهو مصدر معلومات عن الصحة وعلم الجينوم وغير ذلك من البيانات البيولوجية، تسلسل الجينوم الكامل لنحو 500 ألف متطوع بريطاني. وبوسع الباحثين في مختلف أنحاء العالم أن يطلبوا الوصول إلى هذه البيانات، التي تفتقر إلى تفاصيل يمكن تحديدها، واستخدامها لاستكشاف الأساس الجيني للصحة والمرض.
وقال روري كولينز، الرئيس التنفيذي للبنك الحيوي في المملكة المتحدة، في بيان صحفي: "عندما يريد العلماء معرفة المسارات من نمط الحياة والبيئة والجينات إلى المرض، فإنهم لا يذهبون إلى جوجل، بل يذهبون إلى البنك الحيوي في المملكة المتحدة".
وفي عام 2021، أصدر البنك الحيوي البريطاني بيانات الجينوم الكاملة لـ 200 ألف متطوع بريطاني للبحث عنها واستخدامها من قبل العلماء في جميع أنحاء العالم. تم تمويل الدراسة التي تبلغ قيمتها 200 مليون جنيه إسترليني من قبل صندوق أبحاث الطب الحيوي Wellcome Trust، وحكومة المملكة المتحدة والعديد من شركات الأدوية، الذين تمكنوا في المقابل من الوصول إلى البيانات قبل تسعة أشهر من نشرها على نطاق واسع.
في السابق، كانت المعلومات الجينية الصادرة عن البنك الحيوي البريطاني تتضمن "الإكسوم" بأكمله - يمثل كل إكسوم 2% من الجينوم وهو مسؤول عن تشفير البروتينات، بالإضافة إلى 850 ألف تنوع شائع للحمض النووي أحادي القاعدة موزعة عبر الجينوم. تغذي المعلومات الأخيرة دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) التي تربط بين الصحة والجينات.
ولكن عندما يبحث الباحثون عن ارتباطات وراثية بمرض أو سمات أخرى، فإن معظم "المواقع" تحدث في مناطق غير مشفرة من الجينوم مفقودة من تسلسلات الإكسوم ولا يتم تغطيتها إلا بدقة منخفضة في البيانات الموجودة على مستوى الجينوم. كما تسمح الجينومات الكاملة للباحثين باكتشاف الطفرات النادرة جدًا التي غالبًا ما يكون لها تأثير أكبر على سمة ما من المتغيرات الشائعة الواردة في بيانات الجينوم بأكملها، كما يقول مايكل ويدون، عالم الوراثة البشرية بجامعة إكستر في المملكة المتحدة. "نأمل أن تعلمنا المتغيرات النادرة المزيد عن علم الأحياء."
وقد أثبتت الحقائق هذا. في مقالة ما قبل الطباعة والتي صدرت في 20 نوفمبر، استخرج فريق ويدون أول 200.000 بيانات جينوم كاملة أصدرها البنك الحيوي البريطاني واكتشف 29 متغيرًا نادرًا للحمض النووي ترتبط باختلافات في الطول تصل إلى 7 سم ولم يتم اكتشافها مطلقًا في الدراسات الجينية السابقة.
وقال ويدون إن الباحثين سيحتاجون في النهاية إلى أكثر من 500 ألف جينوم كامل لرسم خريطة كاملة للعلاقة بين المتغيرات الجينية النادرة والصحة، وهي خطوة أولى جيدة نحو الحصول على ملايين العينات.
تخطط دراسة تمولها الحكومة الأمريكية تسمى All of Us لنشر بيانات الجينوم والصحة الكاملة لمليون أمريكي أو أكثر. سبق أن نشرت هذه الجهود 250 ألف جينوم، لكنها لم تبدأ في قبول طلبات الحصول على البيانات من باحثين غير أمريكيين إلا في شهر أغسطس. يقول الباحثون إن قواعد البيانات مثل All of Us ستساعد أيضًا في تأكيد الروابط إلى النتائج المستخلصة من البيانات المتعلقة بالبنك الحيوي في المملكة المتحدة.
واستنادًا إلى ما تم تعلمه من بيانات الجينوم البالغ عددها 200 ألف والتي نشرها البنك الحيوي البريطاني سابقًا، فإن أندريا جانا، عالمة الوراثة الإحصائية بجامعة هلسنكي في فنلندا، غير مقتنعة بأن هذه البيانات ستحقق عائدًا كبيرًا. العديد من المتغيرات غير المشفرة التي اكتشفتها الدراسات على مستوى الجينوم قريبة جدًا من الطفرات المكتشفة بالفعل من خلال GWAS.
ومع ذلك، قال جانا إن تسلسل الجينوم الكامل قد يساعد الباحثين على رسم خريطة أكثر دقة للروابط بين المرض والاختلافات الهيكلية، مثل أجزاء الحمض النووي المفقودة أو الزائدة عن الحاجة أو المعكوسة.
يعتقد كولينز أن البنك الحيوي البريطاني قد نشر أكثر من 9000 ورقة بحثية، وقد لا يكون التأثير الحقيقي لأحدث المنشورات واضحًا لبعض الوقت. "أعتقد أننا سنفاجأ بمعرفة أن هناك الكثير من الأشياء التي لم نفكر فيها حتى."