الملخص:
أطلقت Google DeepMind جيلًا جديدًا من نموذج الذكاء الاصطناعي الجينومي AlphaGenome 2، والذي يهدف إلى التنبؤ بشكل أكثر دقة بكيفية تأثير الاختلافات الجينية للحمض النووي على أنواع مختلفة من الخلايا في جسم الإنسان وأنشطة الخلايا في الحالات البيولوجية المختلفة. وتأمل هذه التكنولوجيا في مساعدة الباحثين على تحديد التغييرات الرئيسية المتعلقة بالمرض من خلال المعلومات الوراثية الضخمة، والكشف بشكل أكبر عن آلية المرض، وإيجاد أهداف جديدة لتطوير الأدوية في المستقبل.
يعد AlphaGenome 2 بمثابة متابعة لنموذج AlphaGenome الذي تم إطلاقه العام الماضي. وتتمثل المهمة الأساسية لكليهما في دراسة تأثير التنوع الوراثي على نشاط الجينات، لكن النموذج الجديد يعمل على تحسين دقة التحليل ليشمل أنواعًا محددة من الخلايا وحالاتها.
تحمل جميع خلايا الجسم البشري تقريبًا نفس الحمض النووي، لكن الخلايا المختلفة تؤدي مهامًا مختلفة. على سبيل المثال، تحتوي خلايا عضلة القلب، وخلايا الجلد، والخلايا المناعية المسؤولة عن مكافحة العدوى، على نفس المعلومات الجينية بشكل أساسي ولكنها تعمل على تشغيل أو إيقاف جينات مختلفة اعتمادًا على وظيفتها. حتى داخل نفس الخلية، قد يتغير نشاط الجينات أثناء النمو، أو التمايز، أو العدوى، أو الحالات الفسيولوجية الأخرى.
وهذا يعني أن نفس المتغير الجيني يمكن أن يكون له تأثيرات مختلفة تمامًا في الخلايا المختلفة. إذا تم تحليل البيانات الوراثية فقط على مستوى الأنسجة أو الجسم بأكمله، فقد يتم تفويت بعض التشوهات التي تظهر فقط في خلايا معينة. تم تصميم AlphaGenome 2 لحل هذه المشكلة، على أمل تحديد الخلايا التي سيؤثر عليها تغيير معين في الحمض النووي وما هي العواقب التي قد تترتب على ذلك في حالة بيولوجية معينة.
ولتحقيق هذا التنبؤ الأكثر دقة، استخدم Google DeepMind أكثر من 100 مليون بيانات خلية واحدة للتدريب النموذجي، والتي تغطي 68 نوعًا من الأنسجة البشرية. ويأمل الباحثون أنه بمساعدة خرائط الخلايا الضخمة هذه، لن يتمكن النموذج بعد الآن من تحديد العلاقة العامة بين تسلسل الحمض النووي وأنشطة الجينات فحسب، بل سيكون قادرًا على التنبؤ بالتأثير المحتمل للاختلافات الجينية بناءً على الخصائص البيولوجية لخلايا محددة.
ذكرت DeepMind أن AlphaGenome 2 يمكنه تحديد ما يقرب من ضعف عدد الاختلافات الجينية التي قد تغير التعبير الجيني للخلية مقارنة بالنماذج المتقدمة السابقة. وهذا يعني أن الباحثين لديهم الفرصة لاكتشاف الإشارات الجينية التي تم التغاضي عنها في التحليلات الأكبر في الماضي.
تتمثل القدرة المهمة الأخرى في قدرة AlphaGenome 2 على التنبؤ بأنواع الخلايا والحالات البيولوجية التي لم تظهر بشكل مباشر في بيانات التدريب، دون الحاجة إلى إعادة تدريب النموذج لكل نوع جديد من الخلايا. تساعد قدرة التعميم هذه الباحثين على استكشاف أنواع الخلايا التي تكون البيانات شحيحة نسبيًا. كما أنها تساعدهم على اكتشاف الثغرات في البيانات التجريبية الموجودة وتحديد مكان إجراء التجارب بعد ذلك.
يعتقد آدم جايوسو، عالم أبحاث Google DeepMind الذي شارك في المشروع، أن التقدم الرئيسي لهذا العمل هو الربط بشكل أوثق بين علم الوراثة البشرية وبيولوجيا الخلية. يمكن للباحثين أولًا اكتشاف متغيرات مشبوهة من الدراسات الوراثية السكانية واسعة النطاق، ثم استخدام AlphaGenome 2 لمزيد من التحليل للتأثيرات المحتملة لهذه المتغيرات على المستوى الخلوي، ومن ثم العثور على روابط بينها وبين أمراض معينة.
وأشار زيجا أفسيك، رئيس قسم علم الجينوم في Google DeepMind، إلى أن هذا النوع من التحليل الدقيق على المستوى الخلوي له أهمية خاصة لتطوير الأدوية. غالبًا ما تستهدف الأدوية بروتينات وأنواع خلايا محددة، لذا فإن معرفة الخلايا التي يؤثر عليها متغير جيني معين بالضبط وما يحدث لتلك الخلايا قد يساعد الباحثين على تحديد الأهداف العلاجية بدقة أكبر.
لقد استفاد التقدم في هذا المجال أيضًا من تطوير تسلسل الخلية الواحدة والتقنيات الحيوية الأخرى في السنوات الأخيرة. أصبح الباحثون الآن قادرين على التقاط الخلايا الفردية وحالاتها البيولوجية بدقة أعلى وجمع مجموعات بيانات كبيرة بما يكفي لتوفير الأساس لتدريب نماذج الذكاء الاصطناعي هذه.
تخطط DeepMind أيضًا لمواصلة توسيع نطاق بيانات التدريب، خاصة لتكملة حالات الخلايا الممثلة تمثيلاً ناقصًا حاليًا. وقالت شركة Avsec إن الإصدارات المستقبلية قد تقدم بيانات من أنواع متعددة، مما يسمح للنموذج بتعلم الأنماط من نطاق أوسع من الأنظمة البيولوجية. وعلى المدى الطويل، قد تصبح مثل هذه النماذج أساسًا مهمًا لبناء الخلايا الافتراضية، أي إعادة إنتاج الأنشطة البيولوجية داخل الخلايا الحقيقية من خلال المحاكاة الرقمية.
ومع ذلك، لن يحل AlphaGenome 2 محل نموذج الجيل السابق على الفور. تتطلب التنبؤات الأكثر دقة على مستوى الخلية المزيد من موارد الحوسبة وتكاليف تشغيل أعلى. استخدم أطلس AlphaGenome الذي أطلقته DeepMind سابقًا في سبتمبر 2026 AlphaGenome الأصلي لإجراء حساب مسبق لما يقرب من 9 مليارات من التغييرات أحادية القاعدة المحتملة وتأثيراتها الجزيئية في الجينوم البشري. إذا تم استخدام AlphaGenome 2، وهو أكثر تكلفة من الناحية الحسابية، لإكمال مثل هذه المهمة الضخمة، فلن تكون الكفاءة واستهلاك الموارد مثاليين.
لذلك، سيستمر جيلان من النماذج في القيام بمهام مختلفة في هذه المرحلة: ألفاجينوم مناسب للتنبؤات واسعة النطاق على مستوى الجينوم، في حين أن ألفاجينوم 2 أكثر ملاءمة للتحليل المتعمق للتغيرات الجينية وأنواع الخلايا المحددة.
أعلنت Google أن AlphaGenome 2 سيكون متاحًا للباحثين غير التجاريين من خلال AlphaGenome API بدءًا من 11 نوفمبر، مع توفير وصول محدود للمعاينة الخاصة لمؤسسات البحث التجارية. وهذا يعني أنه يمكن للباحثين البدء في استخدامه في أبحاث علم الوراثة وبيولوجيا الخلية، لكن التطبيقات التجارية لا تزال محدودة.
يجب التأكيد على أن AlphaGenome 2 لا يزال أداة للتنبؤ بالبحث العلمي، وليس نظام تشخيص أو علاج مثبت سريريًا. لا تزال المتغيرات الجينية التي حددها النموذج وتأثيراتها المحتملة بحاجة إلى مزيد من التأكيد من خلال البحث التجريبي والأدلة السريرية، ولا يمكن استخدامها مباشرة لتحديد ما إذا كان الشخص يعاني من مرض معين.
من AlphaGenome إلى AlphaGenome 2، ومن ثم إلى AlphaGenome Atlas الذي يغطي حوالي 9 مليارات من الاختلافات الجينية، يحاول Google DeepMind إنشاء نظام أبحاث ذكاء اصطناعي بدءًا من تسلسلات الحمض النووي والتنوعات الجينية إلى الأنشطة الخلوية. إذا كان من الممكن دمج البيانات من الأنسجة المختلفة، وحالات الخلايا، وحتى الأنواع المتعددة في المستقبل، فمن المتوقع أن يساعد هذا النوع من النماذج العلماء على فهم أكثر منهجية لكيفية تحويل المعلومات الوراثية إلى وظائف بيولوجية حقيقية، وتوفير أدوات بحثية جديدة لدراسة آليات المرض وتطوير أدوية جديدة.
التعليقات