الملخص:
أعلنت Google DeepMind اليوم (8 سبتمبر 2026) عن إطلاق قاعدة بيانات جديدة "AlphaGenome Atlas"، والتي تستخدم نماذج الذكاء الاصطناعي للتنبؤ بتأثير كل اختلاف محتمل للنيوكليوتيدات في الجينوم البشري. يُطلق عليه الكتالوج الأكثر شمولاً لكيفية تأثير الطفرات الجينية على البيولوجيا الجزيئية حتى الآن.
يتكون الجينوم البشري من حوالي 3 مليارات زوج قاعدي، لكن وظائف معظمها تظل غامضة. يتمتع العلماء بفهم عميق نسبيًا لمناطق ترميز البروتين التي تمثل حوالي 2% من الجينوم، ولكن لا يُعرف سوى القليل عن 98% المتبقية من المناطق غير المشفرة. في السابق، أثبت نموذج AlphaGenome الخاص بـ DeepMind أن تغييرًا واحدًا في هذه المناطق غير المشفرة يكفي لتعطيل العمليات الجزيئية مثل تخليق البروتين، لكن المجتمع العلمي كان دائمًا يفتقر إلى الصورة العالمية الكاملة.
ولسد هذه الفجوة، استخدم فريق البحث نموذج ألفا جينوم للذكاء الاصطناعي لحساب التأثيرات التنظيمية المحتملة لجميع التغيرات الجينية المكونة من حرف واحد والتي يبلغ عددها 9 مليارات، وبالتالي توليد مجموعة بيانات ضخمة تصل إلى 1 بيتابايت (بيتابايت)، والتي تشكل المحتوى الأساسي لأطلس ألفا جينوم. من أجل تسهيل الباحثين العلميين للبحث والتحليل بسرعة من البيانات الضخمة، قام الفريق أيضًا بتصميم "درجة تأثير تباين ألفاجينوم" (AVI Score). تدمج النتيجة نتائج التنبؤ الخاصة بمناطق الترميز وغير الترميز في مقياس واحد سهل الاستخدام، مما يسمح للباحثين بتحديد اتجاهات البحث الأكثر قيمة بسرعة دون الحاجة إلى التدقيق في آلاف أجزاء البيانات واحدة تلو الأخرى.
في الوقت الحالي، أظهر AlphaGenome Atlas قدرات مساعدة قوية في سيناريوهات بحث علمي متعددة. فيما يتعلق بالبحث عن الطفرات الجينية النادرة، استخدمت لورا كوفيل وفريقها في معهد برود درجات AVI لتحديد طفرة رئيسية في جين DNM1 في دراسة مرض نادر لم يتم حلها منذ فترة طويلة. وتوقعت الأداة أن هذه الطفرة ستشكل موقع ربط غير صحيح، مما يوفر دعمًا رئيسيًا للأدلة لحل هذه الحالة الصعبة أخيرًا.
في البحث عن السمات المعقدة، كان من الصعب دائمًا تحديد المتغيرات النادرة غير المشفرة المتعلقة بالسمات المعقدة بسبب تداخل الضوضاء الإحصائية. قام الدكتور غاريث هوكس بتطبيق AlphaGenome Atlas على بيانات من أكثر من 54000 مشارك في البنك الحيوي في المملكة المتحدة ونجح في تحديد 22% من الارتباطات الجينية غير المشفرة عن طريق تجميع المتغيرات وفقًا للتأثيرات الجزيئية المتوقعة. وبعد التركيز بشكل أكبر على أعلى 1% من المتغيرات ذات التأثير الأكثر أهمية، حدد 19 منطقة جينية مرتبطة بمؤشر كتلة الجسم (BMI)، مما أشار إلى الاتجاه للبحث المستهدف اللاحق.
من الجدير بالذكر أن AlphaGenome Atlas مفتوح حاليًا للعالم من خلال بوابة ويب بديهية وسهلة الاستخدام ولا يحتاج المستخدمون إلى أي مهارات برمجية لاستخدامها، مما يجعل هذه الأداة في متناول الباحثين السريريين وعلماء الأحياء بسهولة. صرحت Google DeepMind أن هذه الخطوة هي جزء من التزامها المستمر بتسريع اكتشاف علم الجينوم وتعزيز العلوم الشاملة. ومن المتوقع أن تؤدي الرؤى الجينومية القوية التي يقدمها AlphaGenome Atlas إلى تسريع وتيرة الاكتشاف في البحوث البيولوجية.
التعليقات